濟(jì)南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊(yùn)的泉城--濟(jì)南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。

丙酸

本詞條由“科普中國”科學(xué)百科詞條編寫與應(yīng)用工作項(xiàng)目 審核 。

丙酸是產(chǎn)生丙酸的。丙酸菌發(fā)酵是一個(gè)古老的工藝， 它起始于奶酪和干酪的制作過程，在發(fā)酵過程中，丙酸菌起到產(chǎn)酸和生香的作用；丙酸菌還可以用來生產(chǎn) VB 12 、素、益生素等，因此在飼料行業(yè)中很早就有研究，且形態(tài)多樣。但在白酒中對丙酸菌的研究很少，且多為黃色、有皺褶，產(chǎn)膜或不產(chǎn)膜，較為單一。

中文名 丙酸細(xì)外文名 propionic acid-producing bacteria 應(yīng)    用 食品、飼料、造酒等

濟(jì)南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊(yùn)的泉城--濟(jì)南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。

小兒丙酸血癥病因是什么

蔬菜中營養(yǎng)成分多種多樣。據(jù)說，加熱后食用蔬菜營養(yǎng)成分容易流失。沙拉作為一種補(bǔ)充體力很好的食物。不僅保持了食物的新鮮程度。更讓很多人增加了食欲。食用過后并不會給腸胃造成很大負(fù)擔(dān)。小編認(rèn)為疾病中很大一部分是吃錯(cuò)了飯菜引起的。請到的權(quán)威專家給大家詳細(xì)講解一下小兒丙酸血癥病因。

1、發(fā)病原因

本病為常染色體隱性遺傳。病因?yàn)楸０被o酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導(dǎo)致丙酸不能轉(zhuǎn)化為D-丙二酸而在血中蓄積所致。病兒出生后不久出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作酮性酸中毒，中性粒細(xì)胞血小板減少，嚴(yán)重智力低下，神經(jīng)系統(tǒng)異常，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚，白細(xì)胞中丙酸氧化障礙，成纖維細(xì)胞中羧化酶缺陷等。

2、發(fā)病機(jī)制

本癥為支鏈氨基酸分解代謝異常?；颊唠m有顯著高甘氨酸血癥，但甘氨酸生成和利用均無明顯異常。病人血漿纈氨酸、異亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮癥酸中毒發(fā)作均繼發(fā)于進(jìn)食支鏈氨基酸飲食后。丙酸血癥嬰兒血丙酸濃度可高達(dá)40mg/dl(5.4mmol/L)，超過正常嬰兒100倍以上?；颊吣蛑斜峒捌溲苌镆囡@著增高，包括枸櫞酸、丙酰甘氨酸、β-羥基丙酸和α-巴豆酸。其他與丙酸代謝通路無關(guān)的異常有高甘氨酸血癥、高甘氨酸尿癥和高氨血癥?；颊呒?xì)胞提取物中丙酰輔酶A羧化酶活性明顯降低，為正常的1%～5%。羧化酶分子有α和β兩個(gè)亞單位，由pccA和pccBC兩種突變造成酶缺陷，分別影響兩個(gè)亞單位，但β亞單位常有部分殘留。

多種羧化酶缺乏癥為生物素代謝缺陷以往稱為生物素有效型丙酸血癥，尿中可測出丙酰輔酶A缺乏和β-巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏的共同產(chǎn)物。

綜上所述，以上病情的發(fā)展主要還是因?yàn)槿说纳眢w素質(zhì)不好，不能抵抗療治，或者化學(xué)酶的缺失。這些嚴(yán)重的身體缺失是身體嚴(yán)重匱乏的一種表現(xiàn)。患者要時(shí)刻補(bǔ)充營養(yǎng)，加速身體的更新，廢物的排除。提高新陳代謝能力?；颊咭皶r(shí)去正規(guī)醫(yī)院就診，更好的了解自己的病情，控制發(fā)展。祝您身體健康。

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從丙酸血癥入手淺談遺傳代謝病

  安安是個(gè)可愛的孩子，快滿1歲的他正處于牙牙學(xué)語、蹣跚學(xué)步的年紀(jì)?？粗⒆咏】党砷L，偶爾能稚嫩的叫聲“媽媽”，父母沉浸在育兒的幸福、喜悅中。生活，就在這時(shí)悄悄的變化了。

  安安病了，發(fā)燒，幼兒的常見疾病，父母不擔(dān)心，一切都會好的。但緊接著，安安出現(xiàn)了抽搐，還不止一次。父母緊張了，帶他來到山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院（濟(jì)南市兒童醫(yī)院），醫(yī)生經(jīng)過仔細(xì)評估，建議住院查找抽搐的原因?？戳藥滋?，安安退了燒，也不再抽搐了，但是醫(yī)生說孩子的頭顱磁共振檢查有異常，不像簡單的熱性驚厥，需要考慮腦炎、遺傳代謝病。安安的父母雖然擔(dān)心，但看著又恢復(fù)往昔活潑好動的寶寶，覺得許是大夫多慮了，便存著僥幸辦理出院回家調(diào)養(yǎng)了?？珊镁安婚L，三個(gè)月后安安再次，不愛吃飯而且嘔吐的很厲害，再次來到醫(yī)院，醫(yī)生竟給出了嚴(yán)重代謝性酸中毒、診斷，隨即安安住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，父母心亂如麻、止不住地哭泣。好在搶救及時(shí)，2天后轉(zhuǎn)危為安，這時(shí)送檢兒研所進(jìn)行的遺傳代謝病檢測結(jié)果也出來了，安安的報(bào)告結(jié)論處赫然寫著丙酸血癥，這是什么病？孩子怎么會得這個(gè)病？帶著一串問題他們找到兒研所專業(yè)的遺傳咨詢師。

   其實(shí)，丙酸血癥屬于遺傳代謝病的一種，是由于支鏈氨基酸在體內(nèi)代謝過程中需要的酶發(fā)生了問題，所以才會出現(xiàn)寶寶目前的癥狀，當(dāng)然這些酶會出問題是因?yàn)榘舶驳幕蛴辛藛栴}，根據(jù)常染色體隱形遺傳的規(guī)律，推斷父母各攜帶一個(gè)有問題的基因并同時(shí)遺傳給了孩子才會導(dǎo)致目前的狀況。安安的父母明白了孩子的病情，在醫(yī)生、遺傳咨詢師的安排下做了基因檢測，結(jié)果證實(shí)安安確實(shí)從出生就患有丙酸血癥并且是父母遺傳的！在等待基因報(bào)告期間，安安又發(fā)生了一次誘發(fā)的代謝性酸中毒，再次歷經(jīng)搶救才又轉(zhuǎn)危為安，幼小的生命飽受了生活的這許多磨難。既然找到了病因，那下一步就是，醫(yī)生開出了藥物和特殊奶粉，并且強(qiáng)調(diào)終生不能停藥，還讓孩子嚴(yán)格注意飲食，不然很可能還會發(fā)生危及生命的酸中毒……

  丙酸血癥聽起來很陌生，它只是上千種遺傳代謝病的一種，雖然單個(gè)疾病罕見，但所有遺傳代謝病加在一起患病率可高達(dá)0.5%。也就是說每出生200個(gè)孩子，就有一個(gè)遺傳代謝病患兒。那么怎樣才能及早發(fā)現(xiàn)這一類疾?。窟@些病如何確診、怎樣呢？  

先來看看遺傳代謝病怎樣發(fā)生的

 遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，通常是父母各攜帶一個(gè)有問題的基因，若同時(shí)將兩個(gè)問題基因遺傳給孩子時(shí)，那么這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)便不能發(fā)揮功能了，從而引起一系列的癥狀，這也就解釋了為什么健康人卻生出了有病的孩子。

 遺傳代謝病有哪些表現(xiàn)？

 遺傳代謝病患兒的發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)差異很大，一般來說發(fā)病越早，癥狀越重。約半數(shù)患兒于出生28天內(nèi)發(fā)病，癥狀主要表現(xiàn)為“三不一增”：不吃、不哭、不動、體重不增，其他表現(xiàn)還有抽搐、嘔吐、氣促、呼吸困難等。其他患兒嬰幼兒期發(fā)病居多，少部分于學(xué)齡期甚至成年后發(fā)病，這部分孩子多到神經(jīng)科、兒童保健科、消化科、血液科就診，主要癥狀有驚厥、精神運(yùn)動發(fā)育遲滯、黃疸、肝功能異常等。甚至還有以學(xué)習(xí)困難、幻聽、幻視等精神行為異常起病的孩子。此外，部分患兒日常無表現(xiàn)，但疲勞可誘發(fā)出現(xiàn)癥狀，需要家長們注意。

 如何早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病？

 遺傳代謝病早就得到了政府的重視，公布了《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》等一系列法律法規(guī)，都將新生兒疾病篩查列為母嬰保健技術(shù)的重要內(nèi)容之一，已在全國推廣實(shí)施，寶寶出生時(shí)采集足底血所做的檢查就包括了部分遺傳代謝病的項(xiàng)目?！靶潞Y”與我們開展的血遺傳代謝病檢測項(xiàng)目是存在重疊的，如果“新篩”提示異常，建議家長盡早帶孩子來醫(yī)院復(fù)查，部分孩子還需要進(jìn)一步查尿有機(jī)酸檢測和基因檢測等。

遺傳代謝病檢測是一項(xiàng)僅需少許血液、尿液就可以完成對40多種常見遺傳代謝病篩查的檢測，對于孩子來說沒有痛苦。

那么，遺傳代謝病能治嗎？

  很多遺傳代謝病是可以的，如丙二酸血癥/尿癥、生物素梅缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥等，甚至有些可以控制到?jīng)]有任何癥狀，像正常孩子一樣，但服藥也是終身的。因?yàn)檫z傳代謝病使體內(nèi)積聚較多有害物質(zhì)，這些對大腦的損傷是不可逆轉(zhuǎn)的，所以 “早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早看對這部分孩子至關(guān)重要。

 生育過遺傳代謝病患兒的家庭，可以再次生育嗎？

  生育過遺傳代謝病患兒的家庭，是可以再次生育的，而且再次生育也可以生育健康孩子。一旦致病基因和遺傳方式確定后，便可根據(jù)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的高低選擇生育辦法避免遺傳病在下代發(fā)生，目前可供選擇的方式有兩種：

1.自然受孕，產(chǎn)前診斷：自然受孕后，在孕10-13周行絨毛穿刺，或者在16-21周行羊水穿刺，也可在23-28周行臍帶穿刺，以上三種任選其一取胎兒標(biāo)本進(jìn)行基因檢測并進(jìn)行診斷。

2.第三代嬰兒，胚胎植入前診斷/篩查（PGD/PGS），通過輔助生殖技術(shù)，在胚胎卵裂期或囊胚期時(shí)活檢八細(xì)胞中的一個(gè)卵裂球或囊胚的極少量外滋養(yǎng)層細(xì)胞行基因檢測并進(jìn)行診斷，選擇不攜帶遺傳病的胚胎移植。