濟南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊的泉城--濟南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。

、可以通過縮水甘油的氧化來制備；

向縮水甘油（2.00g，27.02mmol）及CCl4 ：CH3CN：H2O（15mL：15mL：2mL）的混合攪拌溶液中加入二氧化釕水合物（0.11g，2.4mol%）。 將反應(yīng)混合物在氣下攪拌5分鐘。 將固體NaIO4（23.14g，0.11mol）在15分鐘內(nèi)加入到上述溶液中，然后在室溫下再攪拌2.5小時，通過加入硅膠終止反應(yīng)并蒸發(fā)。將固體殘余物裝載在短硅膠柱上，產(chǎn)物酸用EtOAc洗脫。 EtOAc蒸發(fā)后，得到淡黃色油狀物（約3.00g）。 [2]

濟南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊的泉城--濟南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。

從丙酸血癥入手淺談遺傳代謝病

  安安是個可愛的孩子，快滿1歲的他正處于牙牙學(xué)語、蹣跚學(xué)步的年紀?？粗⒆咏】党砷L，偶爾能稚嫩的叫聲“媽媽”，父母沉浸在育兒的幸福、喜悅中。生活，就在這時悄悄的變化了。

  安安病了，發(fā)燒，幼兒的常見疾病，父母不擔心，一切都會好的。但緊接著，安安出現(xiàn)了抽搐，還不止一次。父母緊張了，帶他來到山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院（濟南市兒童醫(yī)院），醫(yī)生經(jīng)過仔細評估，建議住院查找抽搐的原因?？戳藥滋欤舶餐肆藷?，也不再抽搐了，但是醫(yī)生說孩子的頭顱磁共振檢查有異常，不像簡單的熱性驚厥，需要考慮腦炎、遺傳代謝病。安安的父母雖然擔心，但看著又恢復(fù)往昔活潑好動的寶寶，覺得許是大夫多慮了，便存著僥幸辦理出院回家調(diào)養(yǎng)了?？珊镁安婚L，三個月后安安再次，不愛吃飯而且嘔吐的很厲害，再次來到醫(yī)院，醫(yī)生竟給出了嚴重代謝性酸中毒、診斷，隨即安安住進了重癥監(jiān)護室，父母心亂如麻、止不住地哭泣。好在搶救及時，2天后轉(zhuǎn)危為安，這時送檢兒研所進行的遺傳代謝病檢測結(jié)果也出來了，安安的報告結(jié)論處赫然寫著丙酸血癥，這是什么病？孩子怎么會得這個病？帶著一串問題他們找到兒研所專業(yè)的遺傳咨詢師。

   其實，丙酸血癥屬于遺傳代謝病的一種，是由于支鏈氨基酸在體內(nèi)代謝過程中需要的酶發(fā)生了問題，所以才會出現(xiàn)寶寶目前的癥狀，當然這些酶會出問題是因為安安的基因有了問題，根據(jù)常染色體隱形遺傳的規(guī)律，推斷父母各攜帶一個有問題的基因并同時遺傳給了孩子才會導(dǎo)致目前的狀況。安安的父母明白了孩子的病情，在醫(yī)生、遺傳咨詢師的安排下做了基因檢測，結(jié)果證實安安確實從出生就患有丙酸血癥并且是父母遺傳的！在等待基因報告期間，安安又發(fā)生了一次誘發(fā)的代謝性酸中毒，再次歷經(jīng)搶救才又轉(zhuǎn)危為安，幼小的生命飽受了生活的這許多磨難。既然找到了病因，那下一步就是，醫(yī)生開出了藥物和特殊奶粉，并且強調(diào)終生不能停藥，還讓孩子嚴格注意飲食，不然很可能還會發(fā)生危及生命的酸中毒……

  丙酸血癥聽起來很陌生，它只是上千種遺傳代謝病的一種，雖然單個疾病罕見，但所有遺傳代謝病加在一起患病率可高達0.5%。也就是說每出生200個孩子，就有一個遺傳代謝病患兒。那么怎樣才能及早發(fā)現(xiàn)這一類疾??？這些病如何確診、怎樣呢？  

先來看看遺傳代謝病怎樣發(fā)生的

 遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，通常是父母各攜帶一個有問題的基因，若同時將兩個問題基因遺傳給孩子時，那么這個基因編碼的蛋白質(zhì)便不能發(fā)揮功能了，從而引起一系列的癥狀，這也就解釋了為什么健康人卻生出了有病的孩子。

 遺傳代謝病有哪些表現(xiàn)？

 遺傳代謝病患兒的發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)差異很大，一般來說發(fā)病越早，癥狀越重。約半數(shù)患兒于出生28天內(nèi)發(fā)病，癥狀主要表現(xiàn)為“三不一增”：不吃、不哭、不動、體重不增，其他表現(xiàn)還有抽搐、嘔吐、氣促、呼吸困難等。其他患兒嬰幼兒期發(fā)病居多，少部分于學(xué)齡期甚至成年后發(fā)病，這部分孩子多到神經(jīng)科、兒童保健科、消化科、血液科就診，主要癥狀有驚厥、精神運動發(fā)育遲滯、黃疸、肝功能異常等。甚至還有以學(xué)習(xí)困難、幻聽、幻視等精神行為異常起病的孩子。此外，部分患兒日常無表現(xiàn)，但疲勞可誘發(fā)出現(xiàn)癥狀，需要家長們注意。

 如何早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝??？

 遺傳代謝病早就得到了政府的重視，公布了《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》等一系列法律法規(guī)，都將新生兒疾病篩查列為母嬰保健技術(shù)的重要內(nèi)容之一，已在全國推廣實施，寶寶出生時采集足底血所做的檢查就包括了部分遺傳代謝病的項目?！靶潞Y”與我們開展的血遺傳代謝病檢測項目是存在重疊的，如果“新篩”提示異常，建議家長盡早帶孩子來醫(yī)院復(fù)查，部分孩子還需要進一步查尿有機酸檢測和基因檢測等。

遺傳代謝病檢測是一項僅需少許血液、尿液就可以完成對40多種常見遺傳代謝病篩查的檢測，對于孩子來說沒有痛苦。

那么，遺傳代謝病能治嗎？

  很多遺傳代謝病是可以的，如丙二酸血癥/尿癥、生物素梅缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥等，甚至有些可以控制到?jīng)]有任何癥狀，像正常孩子一樣，但服藥也是終身的。因為遺傳代謝病使體內(nèi)積聚較多有害物質(zhì)，這些對大腦的損傷是不可逆轉(zhuǎn)的，所以 “早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早看對這部分孩子至關(guān)重要。

 生育過遺傳代謝病患兒的家庭，可以再次生育嗎？

  生育過遺傳代謝病患兒的家庭，是可以再次生育的，而且再次生育也可以生育健康孩子。一旦致病基因和遺傳方式確定后，便可根據(jù)遺傳風(fēng)險的高低選擇生育辦法避免遺傳病在下代發(fā)生，目前可供選擇的方式有兩種：

1.自然受孕，產(chǎn)前診斷：自然受孕后，在孕10-13周行絨毛穿刺，或者在16-21周行羊水穿刺，也可在23-28周行臍帶穿刺，以上三種任選其一取胎兒標本進行基因檢測并進行診斷。

2.第三代嬰兒，胚胎植入前診斷/篩查（PGD/PGS），通過輔助生殖技術(shù)，在胚胎卵裂期或囊胚期時活檢八細胞中的一個卵裂球或囊胚的極少量外滋養(yǎng)層細胞行基因檢測并進行診斷，選擇不攜帶遺傳病的胚胎移植。

濟南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊的泉城--濟南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。

丙酸在飼料中的應(yīng)用  

作為一種揮發(fā)性液體，丙酸在飼料貯存過程中不斷揮發(fā)產(chǎn)生的丙酸蒸汽與飼料表面充分接觸，起到均勻、廣泛、高效的抑菌作用。研究表明，丙酸對黃qu霉、某些好氣性芽孢桿jun、沙門氏菌以及酵母菌均有較好的抑制作用(Kwon和Panda，1999)。目前，市售的露保絲、克霉霸、萬路保等的主要成分均為丙酸。但是直接把丙酸作為防腐劑也存在一些問題：

1)熱穩(wěn)定性不好。據(jù)報道，丙酸在80℃制粒過程中揮發(fā)量可達1％；

2)丙酸在飼料貯存過程中損失快，藥xiao持續(xù)力短，不利于飼料的長期保存；

3)丙酸容易被飼料中的鈣鹽或蛋白質(zhì)等中和，從而降低或失去活性。鑒此，人們開發(fā)了多種丙酸鹽制劑。