濟(jì)南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊(yùn)的泉城--濟(jì)南。同時(shí)還發(fā)現(xiàn)，用丙酸鹽進(jìn)行慢性處理，會(huì)引發(fā)小鼠體重的顯著增加及胰島素耐受性的發(fā)生。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營(yíng)的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。

、可以通過縮水甘油的氧化來制備；

向縮水甘油（2.00g，27.02mmol）及CCl4 ：CH3CN：H2O（15mL：15mL：2mL）的混合攪拌溶液中加入二氧化釕水合物（0.11g，2.4mol%）。 將反應(yīng)混合物在氣下攪拌5分鐘。 將固體NaIO4（23.14g，0.11mol）在15分鐘內(nèi)加入到上述溶液中，然后在室溫下再攪拌2.5小時(shí)，通過加入硅膠終止反應(yīng)并蒸發(fā)。將固體殘余物裝載在短硅膠柱上，產(chǎn)物酸用EtOAc洗脫。 EtOAc蒸發(fā)后，得到淡黃色油狀物（約3.00g）。目前，工業(yè)生產(chǎn)丙酸的方法主要有丙醛氧化、乙醇羧化、輕質(zhì)烴氧化制時(shí)作為副產(chǎn)回收。 [2]

濟(jì)南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊(yùn)的泉城--濟(jì)南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營(yíng)的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。很多遺傳代謝病是可以的，如丙二酸血癥/尿癥、生物素梅缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥等，甚至有些可以控制到?jīng)]有任何癥狀，像正常孩子一樣，但服藥也是終身的。

從丙酸血癥入手淺談遺傳代謝病

  安安是個(gè)可愛的孩子，快滿1歲的他正處于牙牙學(xué)語、蹣跚學(xué)步的年紀(jì)?？粗⒆咏】党砷L(zhǎng)，偶爾能稚嫩的叫聲“媽媽”，父母沉浸在育兒的幸福、喜悅中。生活，就在這時(shí)悄悄的變化了。

  安安病了，發(fā)燒，幼兒的常見疾病，父母不擔(dān)心，一切都會(huì)好的。但緊接著，安安出現(xiàn)了抽搐，還不止一次。父母緊張了，帶他來到山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院（濟(jì)南市兒童醫(yī)院），醫(yī)生經(jīng)過仔細(xì)評(píng)估，建議住院查找抽搐的原因?？戳藥滋欤舶餐肆藷?，也不再抽搐了，但是醫(yī)生說孩子的頭顱磁共振檢查有異常，不像簡(jiǎn)單的熱性驚厥，需要考慮腦炎、遺傳代謝病。安安的父母雖然擔(dān)心，但看著又恢復(fù)往昔活潑好動(dòng)的寶寶，覺得許是大夫多慮了，便存著僥幸辦理出院回家調(diào)養(yǎng)了?？珊镁安婚L(zhǎng)，三個(gè)月后安安再次，不愛吃飯而且嘔吐的很厲害，再次來到醫(yī)院，醫(yī)生竟給出了嚴(yán)重代謝性酸中毒、診斷，隨即安安住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，父母心亂如麻、止不住地哭泣。好在搶救及時(shí)，2天后轉(zhuǎn)危為安，這時(shí)送檢兒研所進(jìn)行的遺傳代謝病檢測(cè)結(jié)果也出來了，安安的報(bào)告結(jié)論處赫然寫著丙酸血癥，這是什么??？孩子怎么會(huì)得這個(gè)病？一旦致病基因和遺傳方式確定后，便可根據(jù)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的高低選擇生育辦法避免遺傳病在下代發(fā)生，目前可供選擇的方式有兩種：1。帶著一串問題他們找到兒研所專業(yè)的遺傳咨詢師。

   其實(shí)，丙酸血癥屬于遺傳代謝病的一種，是由于支鏈氨基酸在體內(nèi)代謝過程中需要的酶發(fā)生了問題，所以才會(huì)出現(xiàn)寶寶目前的癥狀，當(dāng)然這些酶會(huì)出問題是因?yàn)榘舶驳幕蛴辛藛栴}，根據(jù)常染色體隱形遺傳的規(guī)律，推斷父母各攜帶一個(gè)有問題的基因并同時(shí)遺傳給了孩子才會(huì)導(dǎo)致目前的狀況。安安的父母明白了孩子的病情，在醫(yī)生、遺傳咨詢師的安排下做了基因檢測(cè)，結(jié)果證實(shí)安安確實(shí)從出生就患有丙酸血癥并且是父母遺傳的！約半數(shù)患兒于出生28天內(nèi)發(fā)病，癥狀主要表現(xiàn)為“三不一增”：不吃、不哭、不動(dòng)、體重不增，其他表現(xiàn)還有抽搐、嘔吐、氣促、呼吸困難等。在等待基因報(bào)告期間，安安又發(fā)生了一次誘發(fā)的代謝性酸中毒，再次歷經(jīng)搶救才又轉(zhuǎn)危為安，幼小的生命飽受了生活的這許多磨難。既然找到了病因，那下一步就是，醫(yī)生開出了藥物和特殊奶粉，并且強(qiáng)調(diào)終生不能停藥，還讓孩子嚴(yán)格注意飲食，不然很可能還會(huì)發(fā)生危及生命的酸中毒……

  丙酸血癥聽起來很陌生，它只是上千種遺傳代謝病的一種，雖然單個(gè)疾病罕見，但所有遺傳代謝病加在一起患病率可高達(dá)0.5%。也就是說每出生200個(gè)孩子，就有一個(gè)遺傳代謝病患兒。那么怎樣才能及早發(fā)現(xiàn)這一類疾病？這些病如何確診、怎樣呢？  

先來看看遺傳代謝病怎樣發(fā)生的

 遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，通常是父母各攜帶一個(gè)有問題的基因，若同時(shí)將兩個(gè)問題基因遺傳給孩子時(shí)，那么這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)便不能發(fā)揮功能了，從而引起一系列的癥狀，這也就解釋了為什么健康人卻生出了有病的孩子。

 遺傳代謝病有哪些表現(xiàn)？

 遺傳代謝病患兒的發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)差異很大，一般來說發(fā)病越早，癥狀越重。約半數(shù)患兒于出生28天內(nèi)發(fā)病，癥狀主要表現(xiàn)為“三不一增”：不吃、不哭、不動(dòng)、體重不增，其他表現(xiàn)還有抽搐、嘔吐、氣促、呼吸困難等。其他患兒嬰幼兒期發(fā)病居多，少部分于學(xué)齡期甚至成年后發(fā)病，這部分孩子多到神經(jīng)科、兒童保健科、消化科、血液科就診，主要癥狀有驚厥、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、黃疸、肝功能異常等。甚至還有以學(xué)習(xí)困難、幻聽、幻視等精神行為異常起病的孩子。此外，部分患兒日常無表現(xiàn)，但疲勞可誘發(fā)出現(xiàn)癥狀，需要家長(zhǎng)們注意。取本品適量，加流動(dòng)相適量，充分振搖使溶解并定量稀釋制成每1ml中含0。

 如何早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝?。?

 遺傳代謝病早就得到了政府的重視，公布了《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》等一系列法律法規(guī)，都將新生兒疾病篩查列為母嬰保健技術(shù)的重要內(nèi)容之一，已在全國推廣實(shí)施，寶寶出生時(shí)采集足底血所做的檢查就包括了部分遺傳代謝病的項(xiàng)目。“新篩”與我們開展的血遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目是存在重疊的，如果“新篩”提示異常，建議家長(zhǎng)盡早帶孩子來醫(yī)院復(fù)查，部分孩子還需要進(jìn)一步查尿有機(jī)酸檢測(cè)和基因檢測(cè)等。另外，支鏈氨基酸、谷氨酸鹽以及氨基酸來源的也被認(rèn)為是潛在的有害的受微生物調(diào)控的代謝物。

遺傳代謝病檢測(cè)是一項(xiàng)僅需少許血液、尿液就可以完成對(duì)40多種常見遺傳代謝病篩查的檢測(cè)，對(duì)于孩子來說沒有痛苦。

那么，遺傳代謝病能治嗎？

  很多遺傳代謝病是可以的，如丙二酸血癥/尿癥、生物素梅缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥等，甚至有些可以控制到?jīng)]有任何癥狀，像正常孩子一樣，但服藥也是終身的。因?yàn)檫z傳代謝病使體內(nèi)積聚較多有害物質(zhì)，這些對(duì)大腦的損傷是不可逆轉(zhuǎn)的，所以 “早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早看對(duì)這部分孩子至關(guān)重要。食品的防霉劑和防腐劑，廣泛應(yīng)用于面包，糕點(diǎn)，醬油，冷藏鮮牛肉等丙酸鈣可用作食品的防霉劑，用于面包及糕點(diǎn)的保存劑。

 生育過遺傳代謝病患兒的家庭，可以再次生育嗎？

  生育過遺傳代謝病患兒的家庭，是可以再次生育的，而且再次生育也可以生育健康孩子。一旦致病基因和遺傳方式確定后，便可根據(jù)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的高低選擇生育辦法避免遺傳病在下代發(fā)生，目前可供選擇的方式有兩種：

1.自然受孕，產(chǎn)前診斷：自然受孕后，在孕10-13周行絨毛穿刺，或者在16-21周行羊水穿刺，也可在23-28周行臍帶穿刺，以上三種任選其一取胎兒標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè)并進(jìn)行診斷。

2.第三代嬰兒，胚胎植入前診斷/篩查（PGD/PGS），通過輔助生殖技術(shù)，在胚胎卵裂期或囊胚期時(shí)活檢八細(xì)胞中的一個(gè)卵裂球或囊胚的極少量外滋養(yǎng)層細(xì)胞行基因檢測(cè)并進(jìn)行診斷，選擇不攜帶遺傳病的胚胎移植。

濟(jì)南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊(yùn)的泉城--濟(jì)南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營(yíng)的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。丙酸鈣易于與面粉混合均勻，在作為保鮮防腐劑的同時(shí)又能提供人體必需的鈣質(zhì)，起到強(qiáng)化食品的作用。

丙酸的生產(chǎn)工藝

丙酸的生產(chǎn)方法包括化學(xué)合成法和微生物發(fā)酵法。目前，工業(yè)上主要以化學(xué)合成法生產(chǎn)丙酸。丙醛氧化法、雷帕法和輕質(zhì)烴氧化法3種工藝是丙酸生產(chǎn)工業(yè)中最chang用的方法。另外，乙醇羰基法、正bing醇氧化法、丙烷(丁烷，石蠟)液相氧化法等也可用于丙酸生產(chǎn)，但由于設(shè)備投資大等原因，至今仍未在實(shí)踐中采用。2、白蘭花因含有芳香性的揮發(fā)油、殺菌素和劑等物質(zhì)，制作出的香料對(duì)美化環(huán)境、凈化空氣、香化居室有著獨(dú)特的作用。